Caratterizzata da albinismo parziale associato ad elevata suscettibilità alle infezioni con granuli lisosomiali giganti perossidasi-positivi nei granulociti.
In questi pazienti il numero dei melanosomi è ridotto mentre le loro dimensioni sono notevolmente aumentate (macromelanosomi).
È piuttosto elevata la mortalità nell’'infanzia mentre nell'’età adulta è frequente la comparsa di tumori maligni linfofollicolari.