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Albinismo: un difetto genetico priva della melanina di Dr.ssa Maria Cristina Patrosso
Published on Ok Salute e Benessere il 28 ottobre 2012
 

L'albinismo è un'anomalia genetica che comporta la carenza di pigmentazione melaninica nell'iride e a volte anche nella pelle, nei peli e nei capelli. Di qui l'incarnato chiarissimo, la chioma giallo paglierino, quasi bianca, gli occhi grigio-bluastri o rosei. Nel mondo colpisce un individuo su 17mila. In Italia, in base a un'indagine dell'associazione Albinit, ci sono più di 300 albini, numero sottostimato. Il difetto genetico è ereditario e nella maggior parte dei casi si manifesta in individui nati da genitori entrambi albini o entrambi portatori sani.

I TIPI DI ALBINISMO L'albinismo è detto oculocutaneo se è dovuto a un'alterazione della sintesi biochimica della melanina che coinvolge cute, apparato pilifero e occhi. Quando invece il difetto genetico riguarda solo gli occhi è detto albinismo oculare. L'albinismo, poi, può essere associato alla sindrome di Hermansky-Pudlak dovuta a una mancata aggregazione piastrinica (che interessa anche polmoni e tratto gastrointestinale) e alla sindrome di Chediak-Higashi, un difetto dei linfociti che provoca un'alta suscettibilità alle aggressioni batteriche. Per una corretta classificazione della forma di albinismo è necessaria una consulenza con il genetista medico che stabilisca anche i rischi del paziente e della sua famiglia.

I PROBLEMI AGLI OCCHI Gli albini sono costantemente afflitti da fotofobia, una forte intolleranza alla luce solare e artificiale, associata a blefarospasmo (chiusura continua delle palpebre) nel tentativo di ridurla. Altro problema è un ridotto sviluppo della zona della retina che permette la visione distinta e quella dei colori. Nella maggior parte dei pazienti è evidente un movimento continuo oculare (nistagmo) che determina l'impossibilità dello sviluppo di una funzione binoculare e conseguentemente una forma più o meno accentuata di strabismo.
• Cosa fare. Per un inquadramento della funzione visiva sono necessari alcuni esami diagnostici (potenziali visivi evocati, elettoretinogramma e tomografia a coerenza ottica) che permettono la valutazione iniziale del quadro clinico e il monitoraggio della malattia nel tempo. All'utilizzo degli ausili (strumenti che facilitano la visione quali lenti particolari e videoingranditori) va associata talvolta una riabilitazione ortottica.

I RISCHI PER LA PELLE Gli albini completamente privi di melanina, pigmento in grado di assorbire o bloccare i raggi Uv, rischiano fotodermatiti e fotoinvecchiamento precoce ogni volta che si espongono ai raggi solari senza protezione. Quelli che hanno un'attività ridotta di sintesi di melanina possono sviluppare lesioni pigmentate e vanno incontro a minori complicazioni cutanee. Non sono superiori alla media i casi di tumori cutanei quali il carcinoma basocellulare e il melanoma, mentre è più alto il rischio di carcinoma squamo-cellulare.
• Le precauzioni. La visita dermatologica va ripetuta ogni anno per monitorare eventuali lesioni precancerose o cancerose. È necessario proteggere la pelle dal sole indossando magliette a maniche lunghe, pantaloni, cappelli con tesa larga e applicando crema con filtro solare 50+ ogni volta che ci si espone al sole (ricordandosi di rinnovare la protezione ogni due-tre ore per esposizioni prolungate). Utili anche gli integratori con sostanze in grado di fermare i raggi Uv (betacarotenoidi e similari).



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