Albinismo    

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Autore nitisone
gabri gabri
Utente

11 messaggi
Ciao a tutti,
Sono la mamma di gabri, un bambino di otto mesi affetto da albinismo oculocutaneo..
E' la prima volta che entro in un forum...quindi non so nemmeno cosa dire..
Anzi, sono tante le cose che vorrei dire e sapere, ma in questi giorni sono molto confusa..abbiamo avuto da poco il risultato del test genetico e anche se avevamo il sospetto, sinceramente, siamo rimasti un pò spiazzati!
Ieri gabri ha fatto un esame in sedazione ed è risultata una forte ipermetropia oltre al nistagmo che era già evidente. Tra un pò di gg indosserà gli occhiali che speriamo lo aiuteranno a vedere megglio e forse a correggere un pò il nistagmo.
Ma voi siete a conoscenza di una molecola "Nitisone" che se iniettata produce melanina?
Ho letto un articolo navigando in internet, si tratta di una ricerca che stanno facendo negli USA e che dicono tra un pò sarà sperimentata sugli esseri umani.
A poresto Ale
Inviato il 05/10/2012 19:08:02 Quota

Isa Isa
Amministratore

258 messaggi
Benvenuta Ale, lieti di averti con noi.
Della molecola di cui scrivi ho letto anch'io qualche articolo. Comunque se e quando sarà utilizzabile sull'uomo, pare potrà tornare utile solo per una delle forme di albinismo per la quale la melanina è prodotta in minima quantità. La scienza deve muovere ancora molti passi!
Il tuo piccolo, che forma di albinismo oculocutaneo ha?

Un candido saluto.
Isabella.

Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
Inviato il 05/10/2012 21:29:30 Quota

aza aza
Utente

254 messaggi
Buon giorno Ale. Anche io come Isabella, ti do' il benvenuta. Anche se come scrivi, è la prima volta che entri in un forum, mi pare tu ti sia "mossa" bene:-)
Quando avrai un po' di tempo e lo desidererai, potrai leggere molte cose, commenti, riflessioni e considerazioni, qui dal sito, che certamente non "risolveranno" i problemi, gli imprevisti e le ansie di te come mamma e di tuo figlio, come portatore di questa anomalia genetica, ma sicuramente ti daranno una concreta mano a sentirti parte di una rete. Non sola/isolata, ma in buona e bella compagnia e non solo virtuale!
A presto e buona vita.
Laura B

"ALZATI E CAMMINA"
Inviato il 06/10/2012 12:27:35 Quota

gabri gabri
Utente

11 messaggi
Ciao Isabella,
Grazie per avermi risposto.. Mio figlio è un OCA1
non mi hanno saputo dire se è un A o un B. Siccome hanno detto che c'è un residuo di melanina negli occhi e nei capelli, i medici suppongono sia un B.
Ci sono delle cose che vorrei chiedere : che cosa significa " transilluminazione grado 2-3 scala Summers.
Non riesco a trovare questa sscala da nessuna parte?
Piacere di averti conosciuto...!
Inviato il 06/10/2012 12:49:17 Quota

gabri gabri
Utente

11 messaggi
Aza, grazie anche a te per avermi risposto..
Era proprio questo che volevo: Non sentirmi sola!..purtroppo come saprai puoi anche parlare con gli altri, ma nessuno ti può capire fino in fondo!
Grazie davvero!
Inviato il 06/10/2012 12:51:58 Quota

gabri gabri
Utente

11 messaggi
Ciao Giancarlo,
sono una nuova iscritta, Alessandra , mamma di gabri.
Leggendo diversi messaggi ho capito che tu sei quello più informato per ciò che concerne il lato legislativo.
Mio figlio ha 8 mesi, è affetto da albinismo OCA1 ( A o B non si sa ancora) e ha +6,50 di ipermetropia oltre al nistagmo.
Quali sono le agevolazioni, se ce ne sono, di cui potrebbe usufruire?
Grazie in anticipo!
Ale
Inviato il 06/10/2012 20:55:14 Quota

Isa Isa
Amministratore

258 messaggi
spacergabri ha detto:
spacerspacerCiao Giancarlo,
sono una nuova iscritta, Alessandra , mamma di gabri.
Leggendo diversi messaggi ho capito che tu sei quello più informato per ciò che concerne il lato legislativo.
Mio figlio ha 8 mesi, è affetto da albinismo OCA1 ( A o B non si sa ancora) e ha +6,50 di ipermetropia oltre al nistagmo.
Quali sono le agevolazioni, se ce ne sono, di cui potrebbe usufruire?
Grazie in anticipo!
Ale


Ale, nell'attesa che Giancarlo ti risponda, ti consiglio di leggere la relazione dal titolo Tutele legislative e benefici socio-assistenziali che Giancarlo ha scritto in occasione del 1° Convegno Nazionale sull'Albinismo svoltosi a Villanovafranca nel 2009.
Anche nel nostro blog trovi un interessante articolo dal titolo Invalidità ed handicap, nuove norme. Trattasi di un articolo pubblicato dal giornalista Carlo Giacobini sul Corriere della Sera del 15 febbraio 2010.

A presto.

Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
Inviato il 07/10/2012 18:52:08 Quota

gabri gabri
Utente

11 messaggi
Grazie Isabella,
Piano piano sto predendo confidenza con il sito!
Appena ho un pò di tempo scappo qui al PC..
Ho due bambini e di tempo libero ne ho pochissimo.
Appena li metto a nanna guardo ciò che mi hai suggerito.
Grazie mille!
A presto
Inviato il 07/10/2012 19:32:28 Quota

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