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2009 - Chiari per natura - 1° Convegno Nazionale

Biologia della pigmentazione: dal colore della pelle allo sviluppo del sistema visivo
Dott.ssa Maria Vittoria Schiaffino
Laureata in Medicina ed M.D. Ph.D.
Dal 2000 è CapoUnità di Ricerca, presso il S. Raffaele di Milano.
Ha svolto la sua attività di ricerca, oltre che all'Università di Padova, presso il Baylor College of Medicine di Houston, Texas, e presso il Telethon Institute of Genetics and Medicine di Milano.
Nel 1993 ha iniziato a lavorare sull'albinismo oculare di tipo 1, di cui nel 1995 ha isolato il gene responsabile assieme alla Dott.ssa M. T. Bassi e sotto la supervisione del Dott. A. Ballabio.
Da allora la sua attività scientifica si è concentrata su questa patologia, e in particolare sullo studio della patogenesi cellulare e molecolare dell'albinismo oculare, come dimostrato da numerose pubblicazioni su riviste internazionali.
I suoi studi sono stati finanziati dalla Fondazione Telethon, Italia, dal National Eye Institute-National Institutes of Health, USA, e dalla Fondazione Vision of Children-San Diego, USA.
Aspetti Clinici dell'Albinismo
Dott.ssa Loredana Boccone
Specialista in Pediatria e Genetica Medica. Dirigente medico 1° livello e Responsabile dell'Unità Operativa “Day Hospital e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare” presso Il CI. Pediatrica dell'Università di Cagliari.
Responsabile nazionale della Commissione Formazione della società scientifica SIMG e PeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite).
Implicazioni oculari nell'Albinismo
Dott.ssa Manuela Gherardini
Dirigente medico 1° Livello Clinica Oculistica Università di Cagliari, Azienda Ospedaliero-Universitaria.
Dott. Ignazio Zucca
Ricercatore, Clinica Oculistica Università di Cagliari.
Ipopigmentazioni cutanee: il Dermatologo e l'Albinismo
Dott.ssa Monica Pau
Specialista in Dermatologia e Venereologia, Dirigente medico di I livello dal 1995, responsabile dell'U.O. Ambulatoriale, presso la Clinica Dermatologica di Cagliari, docente presso la Scuola di specializzazione in Dermatologia e Venereologia.
L'esperienza del limite come potenzialità di crescita
Dott.ssa Laura Bonanni
Psicologa Clinica, specialista in Psicoterapia ad indirizzo Analitico-Transazionale. Svolge attività libero professionale e si occupa di Selezione Attitudinale presso il C.S.R.N.E. (Centro di Selezione e Reclutamento Nazionale dell'Esercito) di Foligno, collabora con questo sito.
L'Associazione ALBINIT, passato, presente e futuro
Dott. Ing. Elisa Tronconi
Nata a Pavia 37 anni fa, albina, bioingegnere, opera nel settore della radiologia digitale e della sanità italiana in generale. Presidente dell'associazione ALBINIT fondata nel maggio 2008.
Accessibilità web e tecnologie integrate
Gianluigi Mascia
Perito informatico, sviluppatore software e Docente di informatica presso la scuola ISNETW di Cagliari.
Information Technology and Comunication (ITC) e ipovisione
Paolo Mura
Coordinatore dei Servizi di Produzione di Materiale Tiflodidattico, Educatore e Docente di informatica presso l'Istituto dei Ciechi di Cagliari.
Tutele legislative e benefici socio-assistenziali
Giancarlo Loddo
Autore del sito www.albinismo.eu, promotore e organizzatore di questo evento.
10  Le persecuzioni degli albini in Africa (in collegamento video)
Matteo Fraschini Koffi
Giornalista freelance scrive, fotografa e invia servizi radio dal continente africano, collaborando con varie testate italiane. Autore del libro “I 19 giorni di Lomé” edito da “Edizioni il Circo Calante”.

Altri interventi

11  Relazione sul centro di diagnostica dell'Azienda Ospedaliera Niguarda di Milano
Dott.ssa Lucia Mauri
Presta servizio presso il Laboratorio di Genetica Medica, Biochimica Clinica e Patologia Clinica dell'Azienda Ospedaliera Niguarda Ca' Grande di Milano diretto dalla Dott.ssa Patrosso.
12  Presentazione di uno studio circa la valutazione delle caratteristiche del nistagmo nei pazienti albini
Dott.ssa Francesca De Rossi
Medico Oculista, presta servizio presso il Polo Nazionale per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti che ha sede in Roma presso il Policlinico Agostino Gemelli.

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