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2009 - Chiari per natura - 1░ Convegno Nazionale

Aspetti Clinici dell'Albinismo
Dott.ssa Loredana Boccone

L'Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzate da una riduzione o assenza congenita del pigmento melanico nella cute, nei capelli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA) o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA)
Il tentativo di una classificazione sulla base delle caratteristiche fenotipiche ha ingenerato negli anni solo molta confusione considerata l'alta variabilità fenotipica.
A partire dagli anni 90 l'analisi molecolare ha consentito di stilare una classificazione più accurata, basata sugli specifici geni coinvolti. Tale classificazione va arricchendosi e meglio delineandosi di anno in anno.
Allo stato attuale solo la classificazione secondo il locus genetico interessato può fornire una corretta classificazione.
Nonostante questa ampia variabilità di presentazione clinica resta immodificato il concetto di base che per definire albinismo occorre che siano presenti le alterazioni oculari che appaiono correlate alla riduzione di melanina durante lo sviluppo embrionale e la vita postnatale e che sono patognomoniche per la diagnosi e comuni a tutte le forme di Albinismo. Nelle forme oculocutanee si associa la depigmentazione di cute e capelli.
I segni clinici oculari sono essenzialmente rappresentati da:
   » Nistagmo congenito
   » Fotofobia
   » Strabismo alternante
   » Deficit visivo
A parte i segni oculari comuni a tutte le forme di albinismo, l'ipopigmentazione congenita può interessare cute, capelli e occhi identificando l'albinismo oculocutaneo o OCA oppure limitarsi principalmente agli occhi definendo l'albinismo oculare o OA.
L'OCA può essere classificato in 2 gruppi: OCA non sindromico e OCA sindromico.
Il Non sindromico deriva da una riduzione nella melanogenesi per difetto di proteine direttamente coinvolte in questo processo mentre il Sindromico presenta un gran numero di segni associati ed è dato da alterazione di proteine coinvolte nella sintesi e traffico degli organelli associati ai lisosomi che includono non solo i melanosomi ma anche i corpi densi delle piastrine e i lisosomi stessi.
L'OCA non sindromico comprende 4 forme geneticamente distinte: OCA1, OCA2, OCA3 e OCA4 che possono presentare un'alta variabilità fenotipica con sovrapposizione del quadro clinico e che possono essere differenziati sulla base dello studio molecolare.
L'OCA sindromico comprende la S.Hermanski-Pudlak, la S.Chediak-Higashi e la S.Griscelli.
Tutte le forme di Albinismo Oculocutaneo si trasmettono con modalità autosomica recessiva ed il rischio di ricorrenza è del 25%.
L'Albinismo Oculare è invece caratterizzato da alterazioni del sistema oculare senza alterazioni del colore della pelle e capelli, è ereditato con modalità X-linked e come tale si esprime solo nei maschi emizigoti ed il rischio di ricorrenza è del 50% per i figli maschi.
Essendo una malattia genetica, i trattamenti x l'albinismo sono limitati.
I pazienti affetti da Albinismo devono attuare una serie di provvedimenti atti a difendere la cute dalle radiazioni ultraviolette e sottoporsi a visite dermatologiche annuali per prevenire le complicanze correlate al possibile sviluppo di tumori cutanei.
Le cure oftalmologiche riguardano la correzione della miopia e dell'astigmatismo per ottenere il massimo dell'acuità visiva e le visite oculistiche vanno effettuate annualmente.
E' possibile effettuare la Diagnosi Prenatale per tutte le forme di albinismo quando si conosca la mutazione responsabile.

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