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È una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli, dalla presenza di ampi aggregati di pigmento nei fusti dei capelli e dall'accumulo di melanosomi maturi nei melanociti.
È causata da mutazioni nel gene che codifica per la miosina-5a (MYO-VA), oppure in quello che codifica per RAB27A.
I pazienti con mutazioni in RAB27A associano all'albinismo parziale un difetto dei linfociti citotossici e una sindrome da attivazione incontrollata dei macrofagi e dei linfociti T (sindrome emofagocitica) spesso fatale, che può essere trattata solo con il trapianto di midollo osseo.
I pazienti con difetti della miosina-5a, invece, associano all'ipopigmentazione un deterioramento neurologico precoce e grave, senza anomalie immunologiche.
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