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Comprende tutte le situazioni in cui la mancanza di pigmento è generalizzata, e perciò interessa la cute, i capelli e gli occhi. Esistono due forme geneticamente distinte: OCA1 ed OCA2.
I pazienti con OCA1 hannno una carenza di pigmento ben più severa rispetto a quelli con OCA2. esistono comunque forme di OCA1 in cui il difetto è moderato e per questo sono indistinguibili dalla forma OCA2.
La trasmissione di entrambe le forme è autosomica recessiva con il rischio di ricorrenza di un figlio affetto su quattro per ogni gravidanza.
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Padre
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Gene mutato
del padre
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Gene sano
del padre
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Madre
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Gene mutato
della madre
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Figlio albino
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Figlio portatore del gene
ma non malato
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Gene sano
della madre
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Figlio portatore del gene
ma non malato
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Figlio sano
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Tipi di OCA
» Albinismo OculoCutaneo 1 o OCA1
» Albinismo OculoCutaneo 2 o OCA2
» Albinismo OculoCutaneo 3 o OCA3
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