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Albinismo oculo-cutaneo 2 (OCA2)

L’'OCA2 (albinismo tirosinasi positivo) è la più comune forma di albinismo generalizzato caratterizzato fin dalla nascita dalla presenza di una certa quantità di pigmento nella cute e negli occhi dei pazienti che continuano a produrlo e ad accumularlo durante tutta la vita. La cute è bianca, non mostra pigmentazione generalizzata e non si abbronza con l'’esposizione al sole.
Come per l'’OCA1B, possono svilupparsi lesioni localizzate pigmentate della cute (nevi, efelidi e lentiggini), spesso sulle zone esposte al sole, ma di solito non c’'è abbronzatura. Alla nascita i capelli possono essere molto debolmente pigmentati, assumendo un colore giallo o biondo chiaro, o più pigmentati, biondo deciso, biondo dorato o anche rossi.
L’'iride è blu-grigia a volte lievemente pigmentata, il grado di trasparenza, visibile con la transilluminazione, dipende proprio dalla quantità di pigmento presente. Possono con il tempo sviluppare nevi pigmentati ed efelidi, soprattutto dopo ripetute esposizioni al sole.
L’'OCA2 è prodotto da una mutazione del gene umano P, che è stato mappato nel cromosoma 15q11-12 che codifica per la proteina p responsabile del trasporto della tirosina attraverso la membrana del melanosoma. L’'attività della tirosinasi è normale.

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