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Albinismo oculare (OA)

In questa forma l'albinismo è limitato alla sola presenza dei segni di albinismo oculare.
Il colore degli occhi e della pelle sono nei limiti della norma ma più chiaro rispetto ai fratelli non affetti.
L'attività tirosinasica del bulbo capillifero è positiva.
Sono state riportate almeno 3 forme di questa patologia (OA1, OA2, OA3).
L'OA1 è una forma recessiva legata all'X, si manifesta dunque in maniera completa solo nei maschi emizigoti.
Nelle femmine portatrici eterozigoti può essere presente un'anomala pigmentazione della retina o dell'iride.
I melanociti cutanei ed oculari contengono melanosomi giganti.
Il gene implicato è localizzato sul braccio corto del cromosoma X.
Solo di recente si è compreso che la forma OA2 potrebbe essere una variante di OA1.
La forma OA3 è oggi considerata una variante moderata dell'albinismo Oculocutaneo di tipo 2.

 Padre 
 X   Y 
 Madre   X   Figlia portatrice 
 XX 
 Figlio affetto 
 XY 
 X   Figlia sana 
 XX 
 Figlio sano 
 XY 


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