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I segni clinici oculari sono essenzialmente rappresentati da:
Nistagmo congenito
Spesso di tipo pendolare o orizzontale con posizione di blocco nella quale la visione è migliore. Può derivarne un torcicollo concordante.
A volte può accompagnarsi un nistagmo del capo. Si può associare astigmatismo, ipermetropia e miopia.
Fotofobia
Proporzionale all’'ipopigmentazione dell'’iride. Può essere molto invalidante con atteggiamento del capo del bambino preferenzialmente flesso o manifestarsi solo in ambienti molto assolati.
Strabismo
Può essere favorito dall’'anomalia della decussazione delle fibre ottiche.
Deficit visivo
Può essere profondo con deficit visivo da lontano ridotto a 1/20 ma più spesso è medio con acuità visiva di 2/10. L'’acuità visiva può arrivare a 5-6/10 e quindi essere compatibile con la guida.
Non ci sono anomalie del campo visivo.
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