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Caratterizzata dalla associazione di albinismo generalizzato tirosinasi positivo e disfunzione piastrinica (assenza dei corpi densi piastrinici) ed accumulo di ceroidi nei tessuti.
In questi pazienti è comune il riscontro di una diatesi emorragica che nella maggior parte dei casi si manifesta con epistassi e prolungamento del tempo di sanguinamento.
Il materiale coroide può accumularsi nei tessuti producendo: malattia polmonare fibrotica restrittiva, malattia infiammatoria intestinale (coliti granulomatose), insufficienza renale e cardiomiopatia durante la terza, quarta decade di vita.
Alla base di questa forma ci sarebbe un deficit di granuli di accumulo nelle piastrine che quando stimolate non vanno incontro ad aggregazione.
La gravità dei sanguinamenti è estremamente variabile: si va da lievi ematomi, epistassi, emottisi, sanguinamento gengivale durante il lavaggio dei denti fino ad emorragie che mettono a rischio la vita del paziente.
Approfondimenti
» Sindrome di Hermansky-Pudlak
» Gestione del paziente affetto da sindrome di Hermansky-Pudlak
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