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L’'’albinismo si presenta con ipopigmentazione congenita che può interessare cute, capelli e occhi (albinismo oculocutaneo o OCA) oppure limitarsi principalmente agli occhi (albinismo oculare o OA).
L’incidenza è di 1/20000 nati ma raggiunge 1/12000 fra gli afro-americani negli USA e in certe regioni come il Niger si aggira su 1/1000.
È caratterizzato da un difetto nella biosintesi e nella distribuzione della melanina che normalmente determina la pigmentazione visibile di cute, capelli e occhi.
La normale pigmentazione richiede, durante lo sviluppo, molti passaggi critici e si è visto che un gran numero di geni è coinvolto in questo processo, sia direttamente che indirettamente.
La melanina è prodotta dai melanociti che rappresentano una sottopopolazione relativamente piccola di cellule e tale sintesi avviene all’interno di un organello intracellulare legato alla membrana e denominato melanosoma.
I melanociti sono presenti:
» nella pelle
» nelle membrane mucose
» nel sistema nervoso (pia-aracnoide)
» nell'’occhio (uvea ed epitelio pigmentato retinico)
» nell’'orecchio interno
Due sono i diversi tipi di melanina prodotti dai melanociti: una è chiamata eumelanina, ed è nera e/o bruna, e una feomelanina, ed è gialla e/o rossa.
La differente colorazione cutanea nelle diverse razze è dovuta non tanto ad un diverso numero di melanociti bensì ad una diversa capacità di produrre i due tipi di melanina.
La melanina viene sintetizzata dai melanociti a partire dalla tirosina per mezzo di un unico enzima, la tirosinasi. La famiglia genica delle tirosinasi al momento attuale conta tre membri: la tirosinasi (TYR) nel cromosoma 11q14-21, la proteina 1 legata alla tirosinasi (TYRP1, nota anche come TRP1 e gp75) nel cromosoma 9p23 e la proteina 2 legata alla tirosinasi (DCT, nota anche come TRP2, TYRP2 e Tyrp2) nel cromosoma 13q31-32.
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