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Le manifestazioni cliniche comuni a tutte le forme di Albinismo, patognomoniche per la diagnosi sono: la depigmentazione di cute e capelli e le alterazioni oculari.
Le anomalie dell’'occhio e dell'’apparato visivo sono specifiche ed indispensabili per la diagnosi o la definizione dell’albinismo. Queste anomalie sono comuni in tutti i tipi di albinismo, e appaiono correlate alla riduzione di melanina durante lo sviluppo embrionale e la vita postnatale.
La riduzione della melanina dà luogo ad un'’iride trasparente che trasmette la luce attraverso il tessuto irideo alla transilluminazione del globo oculare.
Nell’'albinismo, la melanina dell’'epitelio pigmentato della retina è notevolmente ridotta o assente, rendendo la retina trasparente; come risultato, i vasi della coroide sono visibili all’'oftalmoscopio sotto la retina.
La più marcata alterazione del sistema ottico nell’'albinismo è l'’anormale decussazione delle fibre ottiche a livello del chiasma.
In un occhio maturo, pigmentato durante lo sviluppo, le fibre nervose della retina nasale si incrociano al chiasma e terminano al nucleo genicolato controlaterale, mentre le fibre della retina temporale non si incrociano e terminano al nucleo genicolato omolaterale.
Nell’'uomo, il rapporto tra fibre controlaterali (decussate) e omolaterali (non decussate) è di circa 55:45. Ciò consente la sovrapposizione dei campi visivi, impulsi alla corteccia visiva bilaterale da entrambi gli occhi e la visione stereoscopica.
Questo rapporto è notevolmente alterato nell’'albinismo. La proporzione di fibre decussate probabilmente supera il 90% in tutti i mammiferi con albinismo.
La deviazione delle fibre ottiche al chiasma può essere rilevata clinicamente tramite la registrazione delle risposte visive evocate monolaterali. Il nistagmo è presente in tutti i pazienti. Il meccanismo responsabile del nistagmo non è stato pienamente compreso.
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