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Albinismo oculo-cutaneo (OCA)

Comprende tutte le situazioni in cui la mancanza di pigmento Ŕ generalizzata, e perciò interessa la cute, i capelli e gli occhi. Esistono due forme geneticamente distinte: OCA1 ed OCA2.
I pazienti con OCA1 hannno una carenza di pigmento ben più severa rispetto a quelli con OCA2. esistono comunque forme di OCA1 in cui il difetto è moderato e per questo sono indistinguibili dalla forma OCA2.
La trasmissione di entrambe le forme è autosomica recessiva con il rischio di ricorrenza di un figlio affetto su quattro per ogni gravidanza.

 Padre 
 Gene mutato 
 del padre 
 Gene sano 
 del padre 
 Madre   Gene mutato 
 della madre 
 Figlio albino   Figlio portatore del gene 
 ma non malato 
 Gene sano 
 della madre 
 Figlio portatore del gene 
 ma non malato 
 Figlio sano 

Tipi di OCA
  » Albinismo OculoCutaneo 1 o OCA1
  » Albinismo OculoCutaneo 2 o OCA2
  » Albinismo OculoCutaneo 3 o OCA3



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