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Sindrome di Hermansky-Pudlak, innovativa analisi microscopica potrebbe migliorare la diagnosi di Redazione OMAR
Pubblicato su osservatoriomalattierare.it - il 17 febbraio 2016
 

Una squadra di ricercatori inglesi, provenienti dalla University College London (UCL), dal National Physical Laboratory e dal Royal Free Hospital, ha utilizzato una nuova tecnica di microscopia ad alta risoluzione per la diagnosi di un raro disturbo della coagulazione definito col nome di sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS). I risultati ottenuti dal test di collaudo sono stati pubblicati sul Journal of Thrombosis and Haemostasis e sembrano dimostrare che questa metodologia di analisi sia in grado di identificare i pazienti affetti da HPS con un grado di accuratezza del 99%.

La sindrome di Hermansky-Pudlak Ŕ una patologia ereditaria essenzialmente caratterizzata da una diminuzione della pigmentazione (albinismo) che si associa a disabilitÓ visiva, e da una disfunzione delle piastrine che causa episodi di sanguinamento prolungato. Attualmente, per la diagnosi dei rari disturbi piastrinici come la HPS vengono impiegate analisi di microscopia elettronica (EM), una tecnica che, oltre a richiedere strumentazioni costose e non ampiamente disponibili, necessita di campioni di sangue fresco ed Ŕ in grado di fornire informazioni mediche piuttosto limitate.

I ricercatori inglesi hanno applicato un innovativo metodo d'indagine, denominato 'microscopia a illuminazione strutturata' (SIM, Structured Illumination Microscopy), per esaminare i campioni di sangue provenienti da 3 pazienti con HPS e da 7 individui sani di controllo. Mediante l'utilizzo della proteina CD63 come marcatore, Ŕ stato possibile ottenere un'immagine ad altissima risoluzione dei granuli piastrinici, che ha permesso di identificare con successo i soggetti con HPS distinguendoli da quelli sani.

Gli esiti dell'indagine sembrano dimostrare che la tecnologia SIM rappresenti un accurato strumento diagnostico per la sindrome di Hermansky-Pudlak. Inoltre, gli autori dello studio sottolineano come questa tecnica comporti ulteriori vantaggi rispetto alla microscopia elettronica: innanzitutto, non c'Ŕ bisogno di esaminare dal vivo i campioni di sangue, che possono essere analizzati diverse volte; in secondo luogo, dato che la procedura Ŕ automatizzabile, permette di risparmiare tempo e di ottenere risultati oggettivi.

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