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LA MIA STORIA... MALATTIE RARE di Elisa Buson ed Emanuele Regalini
Pubblicato su Ok Salute e Benessere - Giugno 2016
 

LA MIA STORIA… MALATTIE RARE

Il racconto di Emanuele

Sono orgoglioso dei miei capelli bianchi

Vengo dalla luna. Lo dicevo spesso da piccolo, quando gli altri bambini al parco giochi guardavano con sospetto i miei capelli bianchi chiedendo se fossi vecchio. Vengo dalla luna, dicevo, e questo bastava a zittirli. Me lo aveva suggerito mia mamma, e funzionava. Lei e mio padre avevano intuito il mio problema quando a sei mesi strizzavo insistentemente gli occhi, infastidito dalla luce. Qualcosa non andava e mio nonno Guido, chirurgo primario a Venezia, li aiutò indirizzandoli dai medici giusti: cosa fondamentale, perché nel 1973 non c'era Internet, e non era facile trovare informazioni su una malattia rara come l'albinismo.
I mesi passavano e il mio aspetto un po' nordico diventava sempre più evidente, così come i problemi visivi. Al primo compleanno sono arrivati gli occhiali colorati, per proteggermi dalla luce e aiutarmi nella messa a fuoco. L'albinismo, comunque, non mi ha impedito di vivere un'infanzia tutto sommato normale. I miei mi hanno sempre spronato a fare quello che volevo, senza essere inutilmente iper protettivi. Non ho frequentato una scuola speciale per ipovedenti, ma una normalissima scuola pubblica: questo è stato possibile anche grazie alla sensibilità e alle attenzioni della maestra che ho avuto la fortuna di incontrare. Certo non ero un drago a giocare a pallone, per via della scarsa capacità visiva e del fastidio che provavo alla luce, ma ho sfruttato bene il mio tempo libero studiando, fino a diventare il primo della classe. La vita all'aria aperta era ovviamente un po' sacrificata. Ricordo ancora la mia prima scottatura in campeggio in Toscana, dove rischiai davvero di ustionarmi perché non usavo ancora le protezioni adeguate. Col tempo, però, mi sono attrezzato, tanto da andare perfino in spiaggia: alla fine basta saper scegliere gli orari giusti, applicare creme solari a schermo totale e indossare indumenti protettivi. Non mi sono mai negato anche qualche bagno in mare, con una camicia a manica lunga o meglio ancora con la muta: quando sono andato in vacanza sul Mar Rosso, vestito così, non mi si notava neppure, in mezzo agli altri sub!

PER ME NIENTE PATENTE, MA NON NE FACCIO UN DRAMMA

I miei amici hanno sempre capito e mi sono stati vicini. Certo, al tempo delle scuole medie erano un po' pochi, mentre abbondavano le prese in giro e gli sfottò. Poi al liceo le cose sono migliorate. Frequentare un corso di teatro mi ha anche molto aiutato a vincere ansie e insicurezze, migliorando il mio rapporto con gli altri e agevolandomi anche nelle prime conquiste amorose. A 18 anni niente patente, per colpa dei problemi di vista: mi sono arrangiato per i piccoli spostamenti con la bicicletta, nonostante le preoccupazioni dei miei genitori, e poi con i mezzi pubblici.
Spinto dalla passione per le materie scientifiche e dai miei ideali ecologisti, mi sono iscritto alla facoltà di ingegneria ambientale al Politecnico di Milano. Proprio tra i banchi ho incontrato quella che sarebbe poi diventata mia moglie. Si è avvicinata piano piano: abbiamo iniziato a studiare insieme, poi sono arrivate le prime uscite, le prime vacanze in due. L'albinismo non è mai stato un ostacolo fra noi. Nessuno si è mai posto il problema del colore che avrebbero avuto i nostri figli; sapevo che, se anche lei fosse stata portatrice sana della stessa patologia, avremmo avuto una possibilità su due di dare alla luce un figlio albino. E infatti 10 anni fa è arrivato Alberto, un bambino sanissimo e con una vista da aquila, che ogni tanto mi fa anche da guida quando siamo fuori casa. Non riesce a capire quanto meno di lui io possa riuscire a vedere, ma non si fa troppe domande: sa che sono così e per lui è tutto normale. Nessun tentennamento neanche quando ha visto arrivare dalla Cina il fratellino, Francesco, pure lui albino. Sembrerà strano, ma adottare un bimbo albino per noi è stato un doppio vantaggio: da un lato Francesco riesce ad affrontare meglio la sua condizione, perché vede me e capisce che si può vivere da albini senza drammi; dall'altro lato, i suoi capelli bianchi distolgono gli sguardi della gente dai suoi occhi a mandorla. Ci assomigliamo così tanto che, se non fossimo noi a dirlo, nessuno sospetterebbe trattarsi di un bimbo adottivo!
Se dovessi fare un bilancio della mia vita, direi che non è poi così male. Se esistesse la bacchetta magica, o meglio, la terapia genica per guarire dall'albinismo, non so se la userei. Sicuramente mi farebbe comodo per migliorare la vista, guidare l'auto e gettare via occhiali o piccoli telescopi che uso per leggere. Per tutto il resto, però, non cambierei nulla. L'albinismo ha formato il mio carattere, mi ha spinto a conoscere e superare i miei limiti o a sviluppare altre capacità per compensare quelli non superabili. Ora che ho 43 anni sto di fatto vivendo una seconda giovinezza: mi sto prendendo la rivincita su tutti quegli amici i cui capelli si stanno imbiancando e sono costretti a tingersi, mentre i miei capelli sono sempre stati e sempre resteranno orgogliosamente bianchi!

TE LO SPIEGA LA GENETISTA

FOCUS
Maria Cristina Patrosso
Genetista medica, per anni in prima linea nello studio dell'albinismo nella struttura di genetica medica dell'Ospedale Niguarda di Milano

TEST DEL DNA PER INDIVIDUARE I GENI DELL’ALBINISMO
L'albinismo è una malattia genetica caratterizzata dalla mancanza o dalla riduzione di pigmentazione dell'iride degli occhi, a volte anche di pelle, peli e capelli. Colpisce una persona su 17.000 e per questo è classificata come una malattia rara. In Italia si contano più di 3.000 malati, ma questo numero rappresenta solo una stima approssimativa, perché molti non si dichiarano per vergogna, mentre altri presentano sintomi tanto lievi da non sapere neppure di esserlo.

NON SOLO PELLE
L'albinismo può manifestarsi in modi molto differenti, a seconda del particolare mix genetico che ciascun paziente porta dentro alle sue cellule. Alcuni albini presentano un aspetto fisico soltanto un po' “nordico”, mentre i casi più eclatanti hanno la classica pelle color latte e i capelli platino. Ovviamente questo aumenta il rischio di scottature, cheratosi e invecchiamento precoce della pelle in caso di esposizione solare, eppure non si tratta del problema maggiore. Ciò che non tutti sanno è che l'albinismo da seri problemi alla vista: la trasparenza dell'iride determina infatti una ridotta acuità visiva e una forte intolleranza alla luce (fotofobia).

CAMPANELLI D'ALLARME
Proprio gli occhi sono la prima “spia” capace di rivelare l'albinismo già nei neonati: esposti alla luce, tendono a muovere involontariamente gli occhi per evitarla, dando vita ad un riflesso automatico chiamato nistagmo. Questo è il primo campanello d'allarme per i genitori che, è bene ricordarlo, sono in genere persone normalissime, che non hanno mai avuto parenti albini: infatti è quasi impossibile che si verifichino più casi in generazioni successive della stessa famiglia, a meno che non ci siano state molte unioni fra consanguinei.

LA DIAGNOSI
Quando si ha il sospetto di albinismo, è importante rivolgersi ad un centro oculistico pediatrico come quello che abbiamo organizzato all'ospedale Niguarda, che è il centro di riferimento nazionale per l’albinismo: qui il bambino viene accolto in Day Hospital per fare un'approfondita visita oculistica e un controllo dermatologico, poi viene offerta una consulenza genetica e la possibilità di fare una visita e dei test audiologici per controllare anche eventuali deficit uditivi, che secondo alcuni recenti studi potrebbero insorgere precocemente in persone albine sottoposte a stress audiologico.
La ricerca sta ancora cercando di fare luce sulle cause genetiche della malattia che rimangono ancora da scoprire. Ad oggi conosciamo 7 geni responsabili dell'albinismo oculocutaneo, ritrovati alterati nel 75-80% dei pazienti, ma grazie alle nuove tecniche di sequenziamento massivo del Dna crediamo che nel giro di pochissimi anni potremmo arrivare a fare la diagnosi molecolare nel 100% dei casi.

LE TERAPIE
Ad oggi non esistono ancora terapie risolutive, ma arrivare tempestivamente ad una diagnosi permette di intervenire con gli strumenti giusti per aiutare il paziente a fare una vita il più normale possibile. Ci sono terapie ortottiche che permettono di correggere il nistagmo degli occhi e lenti speciali che possono compensare il difetto visivo aiutando la messa a fuoco, anche se gli albini comunque non possono avere la patente di guida. Nulla può ancora restituire la normale pigmentazione di pelle e capelli, ma ciò non impedisce comunque di fare vita all'aria aperta, anche in spiaggia, purchè si prendano le dovute precauzioni, come l'uso di indumenti protettivi e creme solari a copertura totale.



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