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Il Percorso Diagnostico Multidisciplinare per pazienti albini è strutturato in differenti punti.
I pazienti vengono accolti mediante la prenotazione di un Day Hospital (DH).
Inizialmente vengono sottoposti alla visita clinica e strumentale presso l’Oculistica Pediatrica per l’identificazione dei segni clinici caratteristici della patologia e per la prescrizione terapeutica.
Responsabile della struttura oculistica è la Dr.ssa Elena Piozzi.
I pazienti vengono poi sottoposti a visita dermatologica che può comprendere un’eventuale mappatura dei nei.
Responsabile della struttura è il Dr. Fabrizio Colombo.
Viene eseguita di seguito la valutazione delle capacità uditive mediante le tecniche più opportune secondo l’età (esame audiometrico tonale, esame audiometrico condizionato infantile, esame impedenziometrico, potenziali evocati uditivi).
Responsabile della struttura è il Dr. Ezio Colombo.
Successivamente viene effettuata la consulenza genetica e la firma del consenso informato al test molecolare.
Vengono poi analizzati i principali geni coinvolti in questa patologia.
Responsabile della struttura è la Dr.ssa Paola Primignani.
I campioni raccolti vengono inoltre sottoposti al test di aggregazione piastrinica per la diagnosi differenziale della Sindrome di Hermansky-Pudlak.
Responsabile della struttura è la Dr.ssa Maria Teresa Caimi.
Periodicamente viene eseguita l’analisi epidemiologica dei dati raccolti.
I risultati dei diversi esami vengono raccolti in un dossier clinico elettronico che permette di costruire una lettera di dimissione cumulativa.
Responsabile della progettazione di questo dossier clinico elettronico è il Dr. Gianni Origgi.
Gli esami effettuati non sono invasivi, ad eccezione di un prelievo ematico per l'analisi molecolare e il test di aggregazione piastrinica.
Il percorso è aperto sia agli adulti che ai bambini e si rilascia il codice RCG040 che indica l'esenzione per gli esami clinici e strumentali, per il follow - up e per la diagnosi del paziente.
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